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Diario de Enfermedades Raras #9: 16p13.11 Microduplication Syndrome

Actualizado: 18 may 2023




T-MENOS 290 DÍAS HASTA EL DÍA DE ENFERMEDADES RARAS



El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.


El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales lo nombra como un síndrome recientemente descrito asociado con características clínicas variables que incluyen anormalidades de comportamiento, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas. Este síndrome es causado por (la duplicación de 16p13.11 se duplica en un nuevo evento dentro de la persona) duplicaciones intersticiales que abarcan 16p13.11. El tamaño de los reordenamientos es variable. El mecanismo subyacente es una forma de recombinación homóloga que ocurre entre dos longitudes de ADN que tienen una gran similitud de secuencia, pero que no son alelos de recombinación homóloga no alélica. Las microduplicaciones aparecen desde el principio/de novo o se heredan de padres levemente afectados o completamente normales, lo que sugiere que la microduplicación tiene una penetrancia incompleta y una expresividad variable. Como la duplicación está presente de una manera que se relaciona con las características físicas de algo que vive/fenotípicamente dentro de los padres normales de los pacientes, así como en la población general, la importancia clínica de la microduplicación 16p13.11 aún no está clara.



Actualmente se desconoce la prevalencia de este trastorno, se ha caracterizado clínica y molecularmente en menos de 20 pacientes. Un método común de detección de microduplicaciones es (FISH), una "técnica basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés".



Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.



Esto fue Rare Disease Daily #9, Síndrome de Microduplicación 16p13.11.


Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.


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