Diario de Enfermedades Raras #2: Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
- yannick-robin eike mirko
- 10 may 2023
- 2 Min. de lectura
T-MENOS 295 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
The Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa como una hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). Es uno de un grupo de trastornos (llamados colectivamente hiperplasia suprarrenal congénita) que afectan las glándulas suprarrenales. En esta condición, las glándulas suprarrenales producen un exceso de andrógenos (hormonas sexuales de las gónadas externas). Esta condición es causada por cambios genéticos en el gen CYP11B1 y se hereda con un patrón autosómico recesivo. Hay dos tipos, la forma clásica y la forma no clásica. Las personas con gónadas internas con la forma clásica tienen genitales externos ambiguos con órganos reproductivos internos normales, aquellas con la forma no clásica de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa tienen genitales normales. El crecimiento acelerado temprano puede prevenir el crecimiento más adelante en la adolescencia y conducir a una baja estatura en la edad adulta. Alrededor de dos tercios de las personas con la forma clásica tienen presión arterial alta que se desarrolla en el primer año de vida. A medida que las personas afectadas con gónadas internas envejecen, pueden desarrollar un crecimiento excesivo de vello corporal y una menstruación irregular. Las personas con gónadas externas con la forma no clásica no suelen tener ningún signo o síntoma, excepto baja estatura. La presión arterial alta no es una característica de la forma no clásica.
Merck Manuals describe el proceso de diagnóstico como una "medición de cortisol, sus precursores y andrógenos suprarrenales y, a veces, midiendo 11-desoxicortisol después de la administración de hormona adrenocorticotrópica".
Menos de 5000 personas en los EE. UU. tienen esta enfermedad, pero merecen todo el respeto, cuidado y atención que puedan recibir. Puede encontrar recursos para ellos en el CARES Foundation y MAGIC Foundation.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, incluyéndome a mí. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Esto fue Rare Disease Daily #2, Deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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