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Rare Disease Daily #16: Deficiencia de Hidroxilasa 18


T-MENOS 274 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS



El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la deficiencia de hidroxilasa CMO 1/18 como un trastorno que se desarrolla a partir de dos copias de un gen anormal que se transmite por línea familiar o, de manera autosómica recesiva. En este caso, el "gen anormal" se encuentra dentro del penúltimo paso bioquímico de la biosíntesis de aldosterona, que es el proceso en el que la aldosterona (una hormona esteroide) se "sintetiza y secreta desde la capa externa de la corteza suprarrenal", que son glándulas triangulares justo encima ambos riñones. Dato curioso: la función principal de la aldosterona es regular la homeostasis del sodio, lo que ayuda a controlar el volumen sanguíneo y la presión arterial. Volviendo ahora a la deficiencia de CMO 1 ahora que conocemos este defecto enzimático, podemos ver que hace que la aldosterona no sea detectable, mientras que su precursor inmediato, el 19-HB, es bajo o normal. Esto puede causar disminución de la aldosterona y pérdida de sal. Los síntomas pueden incluir mala alimentación, vómitos, deshidratación, fiebre intermitente.



La prevalencia de esta enfermedad es desconocida, o al menos difícil de encontrar por mi parte. Esta enfermedad me está haciendo tropezar un poco porque Orphanet, una fuente común para mí que ofrece informes de enfermedades en varios idiomas (aunque de alguna manera carece de equidad al describir algunas experiencias y síntomas, ya que todos los sitios web tienen trabajo que hacer en ese sentido). respecto, es por eso que existe este programa), una vez tuvo una página para este trastorno, ahora marcada con mayúsculas OBSOLETAS junto con un enlace a un trastorno completamente diferente que realmente no me cuadra. Desearía que hubiera una respuesta más clara sobre esto, lo siento si la hay y aún no la había encontrado al momento de grabar esto, aunque estoy muy abierto a las ediciones para los informes en inglés y español de este que están subiendo a mi sitio web, si alguien tiene recomendaciones de la organización o pistas sobre la historia de esta enfermedad.


Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.




Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, incluyéndome a mí. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.


Esto fue Rare Disease Daily #16, Deficiencia de Hidroxilasa 18.



I’m yannick-robin. Gracias por su tiempo.


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