T-MENOS 287 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa como una forma muy rara de hiperplasia suprarrenal congénita (o CAH, un trastorno genético en el que las dos glándulas suprarrenales en la parte superior de los riñones no funcionan bien) caracterizada sintomáticamente por deficiencia de glucocorticoides (hormonas utilizadas en el cuerpo para enfermedades inflamatorias y autoinmunes como la prednisona o la triamcinolona), hipogonadismo hipergonadotrófico (genitales ambiguos) e hipertensión hipopotasémica grave (períodos de debilidad muscular extrema y parálisis)
La prevalencia de esta enfermedad es de 1-9 en un millón. Medscape menciona que las pruebas bioquímicas son útiles para detectar la "heterocigosidad" en familiares de pacientes con deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Esto fue Rare Disease Daily #11, 17-alfa-hidroxilasa.
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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