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Diario de Enfermedades Raras #8: 16p11.2 Síndrome de Duplicación

Actualizado: 18 may 2023




T-MENOS 293 DÍAS HASTA EL DÍA DE ENFERMEDADES RARAS



Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.


El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la duplicación 16p11.2 como un cambio cromosómico en el que una pequeña cantidad de material genético dentro del cromosoma 16 se copia (duplica) de manera anormal. Esta duplicación ocurre en el brazo corto (p) del cromosoma 16 en una posición conocida como 11.2. Los signos y síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas. Algunas personas no tienen síntomas, mientras que otras pueden tener características como bajo peso; tamaño de cabeza pequeño; problemas de comportamiento; características del trastorno del espectro autista; retraso en el desarrollo; Discapacidad intelectual; y retrasos en el habla y el lenguaje. Esta condición puede ocurrir esporádicamente como un cambio genético de novo (por casualidad) o puede heredarse de forma autosómica dominante de uno de los padres. Orphanet menciona una disminución del índice de masa corporal y esquizofrenia o trastorno bipolar más adelante en la vida.


Actualmente se desconoce la prevalencia de este trastorno. Un método común de detección de microduplicaciones es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), una "técnica de citogenética molecular basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés".



Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.



Esto fue Rare Disease Daily #8, 16p11.2 Síndrome de Duplicación.

Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.

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