Diario de Enfermedades Raras #7: 16p11.2 Deletion Syndrome

El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de deleción 16p11.2 como una condición causada por una pieza faltante (deleción) en una región específica del cromosoma 16 designada como p11.2. Las personas con síndrome de deleción 16p11.2 suelen tener retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. La mayoría también tiene al menos algunas características del trastorno del espectro autista. Algunas personas afectadas tienen anomalías físicas menores; sin embargo, los signos y síntomas varían. Algunas personas afectadas parecen no tener anormalidades físicas, intelectuales o de comportamiento. La mayoría de los casos del síndrome de deleción 16p11.2 no se heredan, aunque las personas afectadas pueden transmitir la afección a sus hijos.

La prevalencia of this disease is 1-5 out of 10,000, with fewer than 200,000 people in the United States having this disease. A common method of detection for microdeletions is the fluorescence in situ hybridization (FISH), a “molecular cytogenetic technique based on fluorescently labeled DNA probes specific for a chromosomal region of interest.” de esta enfermedad es 1-5 de cada 10,000, con menos de 200,000 personas en los Estados Unidos que tienen esta enfermedad. Un método común de detección de microdeleciones es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), una "técnica citogenética molecular basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés".

Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.

Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.

Resources:

• Everylife Foundation for Rare Diseases

• Genetic Alliance

• Global Genes: Allies in Rare Disease

• National Organization for Rare Disorders and Diseases

• National Center for Advancing Translational Sciences

• RareSource