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Diario de Enfermedades Raras #12: Deficiencia de 17-beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa 3



T-MENOS 286 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS


Quiero comenzar con una disculpa a todas las personas intersexuales y TGNC a las que les resulta difícil acceder a recursos que sean equitativos para elles, sin género y restrictivos a un binario. Hice todo lo posible para ayudarte, si hay algo que me perdí, házmelo saber y lo editaré en consecuencia.


El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe una afección hereditaria que afecta el desarrollo sexual de los pacientes (que, en la mayoría de los casos, se asignan como varones al nacer al observar que una persona tiene gónadas externas, que es el órgano que produce un ovario o testículos Es importante tener en cuenta que todas las personas de todos los tipos producen naturalmente progesterona, estrógeno y testosterona) con gónadas externas. Las personas con esta afección tienen testículos, pero no producen "suficiente" testosterona. La mayoría de las personas con esta afección nacen con genitales externos que parecen los de las personas con gónadas internas (es decir, en lugar de testículos, parecen tener algo más parecido a lo que acompañaría a los ovarios). En algunos casos, los genitales externos son ambiguos o parecen anormales en tamaño y/o apariencia. Durante la pubertad, las personas con esta afección suelen desarrollar características sexuales secundarias, como aumento de la masa muscular, voz más grave y desarrollo de un patrón de vello corporal similar al de las personas con testículos. La deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 es causada por cambios genéticos en el gen HSD17B3 y se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que deben estar presentes dos copias de genes anormales para que esto se manifieste hacia abajo en la línea familiar de padres a hijos. . El Online Mendelian Inheritance in Man® de John Hopkins Uni menciona la infertilidad y el hipotiroidismo como características endocrinas de esta enfermedad.


Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad, aunque la incidencia estimada de esta enfermedad es de 1 en 147.000 en los Países Bajos. Antes de la pubertad, a menudo es necesaria una prueba de estimulación de hCG (gonadotropina coriónica humana) para el diagnóstico, ya que los niveles basales pueden no ser informativos. La deficiencia de 17-cetosteroide reductasa a menudo se diagnostica erróneamente en la infancia y se detecta en la pubertad en "machos" criados como "mujeres" y desarrollan hirsutismo y amenorrea primaria, o criados como "machos" y tienen ginecomastia y "desarrollo genital masculino" incompleto.


Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.




Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.




Esto fue Rare Disease Daily #12, Deficiencia de 17-beta Hidroxiesteroide Deshidrogenasa 3.



Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.


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