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Rare Disease Daily #19: Síndrome de Microdeleción 1q21.1

Actualizado: 21 jun 2023

T-MENOS 268 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS


El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de microdeleción 1q21.1 como una anomalía cromosómica en la que falta (o se elimina) un segmento de material genético en el brazo largo (o brazo q) del cromosoma 1 en la posición 21.1. Los hallazgos clínicos más comunes pero no constantes incluyen pequeñez anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo o déficit intelectual leve, rasgos dismórficos faciales leves y anomalías oculares. Los trastornos del espectro autista, la esquizofrenia o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad se han observado ocasionalmente, según Orphanet.



La prevalencia de esta enfermedad es desconocida, apareciendo su aparición durante la infancia y el síndrome solo ha sido diagnosticado en 46 pacientes, hasta la fecha. Ha sido identificado/diagnosticado utilizando microarrays de hibridación genómica comparativa (CGH), es una técnica utilizada para detectar cambios en el número de copias cromosómicas en una escala de alta resolución. Solo se diagnostica mediante citogenética molecular y no se puede identificar mediante análisis cromosómicos de rutina. Organizaciones como Chromosome Disorder Outreach y Unique: Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders son recursos útiles para encontrar comunidades que ya apoyen la causa y examinar formas de obtener ayuda que, con suerte, mejorará la calidad de vida de los pacientes y las familias que viven con la experiencia de este trastorno.



Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.


Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier lenguaje originalmente ofensivo en los estudios sobre estos trastornos será neutralizado lo mejor que pueda.


Transcripciones en inglés y español disponibles en yannickmirko.com.


Esto fue Rare Disease Daily #19, Síndrome de microdeleción 1q21.1.


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