Rare Disease Daily #22: Sensibilización al metacrilato de 2-hidroxietilo + Aciduria 2-hidroxiglutári
Actualizado: 21 jun 2023
T-MINUS 259 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Desafortunadamente, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales no describe la sensibilización al metacrilato de 2-hidroxietilo como algo, ni muchos otros recursos a los que recurro para hacer este programa. Me entristece saber que no hay forma de que otros se den cuenta de esto en detalle en este momento, así que tan pronto como la información comience a descubrirse a través de la investigación, actualizaré en consecuencia. Por ahora, pasaremos a nombrar la siguiente enfermedad de nuestra lista, la aciduria 2-hidroxiglutárica, descrita por el NIH y Orphanet como una afección que causa daño progresivo al cerebro. Es un grupo de trastornos neurometabólicos con un amplio espectro clínico que va desde presentaciones neonatales graves hasta formas progresivas y casos asintomáticos, caracterizados bioquímicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina. Los principales tipos de este trastorno se denominan aciduria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA), aciduria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) y aciduria combinada D,L-2-hidroxiglutárica (D,L-2-HGA). Las características principales de D-2-HGA varían dentro de los diferentes tipos pero, en general, pueden incluir un retraso en el desarrollo; convulsiones; tono muscular débil (hipotonía); y anomalías en la parte más grande del cerebro (el cerebro), que controla muchas funciones importantes, como el movimiento muscular, el habla, la visión, el pensamiento, las emociones y la memoria.
Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad, ya que su aparición es más común durante la infancia (entre los 2 y los 11 años) y, hasta la fecha, el síndrome solo se diagnostica en menos de 300 pacientes en todo el mundo.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier lenguaje originalmente ofensivo en los estudios sobre estos trastornos será neutralizado lo mejor que pueda.
Transcripciones en inglés y español disponibles en yannickmirko.com.
Esto fue Rare Disease Daily #22, Sensibilización al metacrilato de 2-hidroxietilo + aciduria 2-hidroxiglutárica.
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