Rare Disease Daily #21: Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA Reductasa
Actualizado: 21 jun 2023
T-MINUS 261 DAYS UNTIL RARE DISEASE DAY
Hola a todos, espero que estéis bien. Hubo una pausa en los diarios debido al cambio de clima la semana pasada en la ciudad de Nueva York, trayendo sus efectos a las comunidades discapacitadas de una manera más fuerte que a algunas otras. Agradezco su paciencia con el espacio entre estos momentos de conciencia a medida que cambia la seguridad física de quienes nos rodean. Espero que los estados afectados por los incendios forestales estén mejor ahora.
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa como asociada con disminución del tono muscular y acidosis respiratoria en la infancia, que es una condición en la que los pulmones no pueden obtener todo el dióxido de carbono que su cuerpo está produciendo, fuera de él. Esta condición puede estar asociada con el gen DECR1 y probablemente tenga un patrón de herencia autosómico recesivo, que es cuando dos padres tienen un gen de enfermedad rara recesivo y tienen un hijo juntos, lo que manifiesta una nueva enfermedad. Es probable que ocurra la muerte en la infancia y, a medida que crecen, existe la posibilidad de desarrollar epilepsia, cuadriplejía espástica, que es la forma más grave de parálisis cerebral que afecta tanto a los brazos como a las piernas, y otras complicaciones.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón, apareciendo su aparición durante la infancia y el síndrome solo se diagnostica en menos de mil pacientes en los Estados Unidos, hasta la fecha. Ha sido identificado/diagnosticado utilizando microarrays de hibridación genómica comparativa (CGH), es una técnica utilizada para detectar cambios en el número de copias cromosómicas en una escala de alta resolución. Organizaciones como Chromosome Disorder Outreach y Unique: Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders son recursos útiles para encontrar comunidades que ya apoyen la causa y examinar formas de obtener ayuda que, con suerte, mejorará la calidad de vida de los pacientes y las familias que viven con la experiencia de este trastorno.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier lenguaje originalmente ofensivo en los estudios sobre estos trastornos será neutralizado lo mejor que pueda.
Transcripciones en inglés y español disponibles en yannickmirko.com.
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Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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