T-MENOS 272 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el Síndrome de Duplicación 1q como una anomalía cromosómica que ocurre cuando hay una copia adicional de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 1. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial, defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los pacientes también pueden presentar malformaciones cerebrales (por ejemplo, ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como temblor distónico e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón. Ha sido identificado/diagnosticado utilizando microarrays de hibridación genómica comparativa (CGH), es una técnica utilizada para detectar cambios en el número de copias cromosómicas en una escala de alta resolución.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
English and Spanish transcripts available at yannickmirko.com.
Esto Fue Rare Disease Daily #18, Síndrome de Duplicación 1q.
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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