Rare Disease Daily #17: Síndrome de Microdeleción 19p13.12
- yannick-robin eike mirko
- 1 jun 2023
- 2 Min. de lectura
T-MENOS 273 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el Síndrome de Microdeleción 19p13.12 como un síndrome caracterizado por un retraso en el desarrollo de moderado a severo, retraso en el lenguaje, pérdida auditiva neurosensorial y/o conductiva bilateral y dismorfismo facial.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón, con solo 6 pacientes informados hasta la fecha. Ha sido identificado/diagnosticado utilizando microarrays de hibridación genómica comparativa (CGH), es una técnica utilizada para detectar cambios en el número de copias cromosómicas en una escala de alta resolución.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Transcripciones en inglés y español disponibles en yannickmirko.com.
Esto fue Rare Disease Daily #17, Síndrome de Microdeleción 19p13.12.
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
Resources:
Comentarios