Rare Disease Daily #15: síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2
- yannick-robin eike mirko
- 26 may 2023
- 2 Min. de lectura
Actualizado: 31 may 2023
T-MINUS 279 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 como una condición causada por una pequeña eliminación de material genético del cromosoma 17. La eliminación ocurre en un lugar que abarca las bandas 23.1 a 23.2 en el brazo largo (q) del cromosoma. Las personas con síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 pueden tener retraso en el desarrollo, microcefalia, baja estatura, defectos cardíacos y anomalías en las extremidades. Solo se ha documentado en casos aislados, lo que significa que no hubo un componente de herencia, y también tiene un inicio neonatal/infantil, por lo que comienza temprano en la vida. Orphanet incluye, “las anomalías de las extremidades incluyen dedos de manos y pies largos y delgados, y rótulas pequeñas” en la lista de síntomas.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón. Solo se ha documentado en siete pacientes, a nivel mundial.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, incluyéndome a mí. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
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