T-MINUS 281 DAYS UNTIL RARE DISEASE DAY
Hola amigos, espero que estén bien. Qué puedo decir, las discapacidades me deshabilitan a veces, razón por la cual ayer no sucedió para Rare Disease Daily. Es diario con una estrellita al lado que dice “si hay cucharas para eso”, ¿sabes a lo que me refiero? Para los que no son cucharas, la teoría de la cuchara esencialmente hace mediciones de la capacidad de las cucharas, donde en un gabinete de personas sanas/capaces hay cucharas ilimitadas, las personas como yo solo pueden tener dos o una al día, por lo que lo que elegimos hacer es bastante importante. De todos modos, ¡afortunadamente tenemos nuestra primera enfermedad que estamos cubriendo para tener una base! Así que en este vamos a entrar en el desglose del síndrome, así como escuchar acerca de dónde podemos ayudar específicamente, así como algunos pensamientos de los padres de personas que viven con esta enfermedad rara.
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe este síndrome como una “anomalía cromosómica en la que falta una pequeña pieza (deleción) de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 17. Los signos y síntomas pueden variar ampliamente entre las personas con esta síndrome. Los signos y síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y trastornos del comportamiento o psiquiátricos. Algunas personas con el síndrome de deleción 17q12 tienen convulsiones y/o anomalías en los ojos, el hígado, el cerebro, los genitales u otros sistemas del cuerpo. El síndrome de deleción 17q12 se hereda de manera autosómica dominante (lo que significa que deben estar presentes dos copias de genes anormales para que esto se manifieste hacia abajo en la línea familiar de padres a hijos); sin embargo, en la mayoría de las personas con este síndrome, la deleción no se hereda de uno de los padres y ocurre esporádicamente. Con menos frecuencia, una persona con síndrome de deleción 17q12 hereda la deleción de uno de los padres. Los hijos de una persona con la deleción tienen un 50% de posibilidades de heredar la deleción”.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón, y el diagnóstico se puede realizar mediante pruebas de micromatrices cromosómicas u otros métodos genómicos.
Dato curioso: ¡el 12 de julio es el día del síndrome de deleción o duplicación 17q12! La Fundación 17q12 es una organización 501(c)(3) que tiene como objetivo crear conciencia, proporcionar información actualizada y facilitar recursos a las personas y familias afectadas, mediante el apoyo a la investigación a través de redes y defensa diligentes. Interactúan con la comunidad y comparten historias para ayudar a otros a comprender las experiencias que viven. Voy a vincular el video que compartió algunos de estos testimonios de padres, pero ahora les leeré algunos, para que puedan tener una idea de cómo las cosas que desearían que otros supieran sobre el síndrome de deleción 17q12.
“Mi hijo no tiene ciertos síntomas ahora, pero es inquietante saber que pueden desarrollarse en cualquier momento o no desarrollarse en absoluto. Ojalá la gente supiera lo soñoliento que tiene. Desearía que la gente entendiera que el hecho de que no hayan oído hablar de él no significa que no sea real. Es muy difícil que la gente te mire como si estuvieras inventando cosas”.
Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Esto fue Diario de Enfermedades Raras #13, Síndrome de Deleción 17q12.
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
Resources: