Mi experiencia trans me preparó para navegar como paciente con un enfermedad rara

- como se ve en rarediseases.org como parte de las historias del Orgullo, traducido al español -

Soy uno del 47% de los adultos trans que han descubierto que los proveedores de atención médica saben "no demasiado" o "nada en absoluto" sobre cómo brindar atención a alguien como yo. También formo parte del 38 % de adultos trans a los que les ha resultado entre un poco o muy difícil encontrar proveedores que me traten con dignidad y respeto. Y soy absolutamente uno de cada tres adultos trans que ha tenido que educar a sus propios médicos sobre cómo brindar atención médica a alguien con un cuerpo como el mío. Sin embargo, no es solo mi identidad trans lo que me coloca en esta categoría; también es mi estado de enfermedad rara.

Sospecho que muchos, si no la mayoría, de los pacientes con enfermedades raras, de los cuales hay entre 25 y 30 millones en los EE. UU., se relacionarán profundamente con las cifras de esta encuesta de pacientes trans del Washington Post y la Kaiser Family Foundation, incluso si son cisgénero. Somos una comunidad que usa la cebra como nuestra mascota, una refutación a la cita atribuida al Dr. Theodore Woodward que dice: "Cuando escuches cascos, piensa en caballos, no en cebras". Los médicos y las enfermeras están capacitados para asumir que los síntomas de un paciente apuntan a algo común y para descartar todas las posibilidades comunes antes de considerar que podría estar presente una condición rara. Los pacientes de enfermedades raras están demasiado familiarizados con ingresar al consultorio de un médico sabiendo que son una "cebra", pero que los proveedores los tratan como a un caballo que desconocen sus condiciones y desconfían de la información reportada por el paciente. Por lo tanto, nos vemos obligados a convertirnos en expertos de nuestras propias enfermedades y educar a nuestros proveedores, si es que escuchan.

Puedo dar fe de que mi experiencia navegando por el sistema de atención médica durante años como paciente trans me preparó para la autodefensa rigurosa necesaria para navegar por el sistema como un paciente raro. De hecho, fue mi búsqueda de atención médica que afirmara el género lo que me puso en mi odisea de diagnóstico.

[Image Description: a graphic made by NORD shows a ribbon displaying this is a Rare Community Spotlight, as well as my headshot, the NORD logo, the logo for celebrating 40 years of NORD, the hashtag PrideMonth along with the flag, and the following quote, "My experience navigating the health-care system for years as a trans patient prepared me for the rigorous self-advocacy necessary to navigate the system as a rare patient. In fact, it was my pursuit of gender-affirming health care that set me on my diagnostic odyssey."]

En el verano de 2020, casi un año después de mi transición médica, vi a un cirujano tomar dos veces mi trabajo preoperatorio y llenarse de sorpresa y confusión mientras se preparaba para decirme que no podía realizar la cirugía de reafirmación de género que tenía. estado a sólo unos minutos de recibir. Mi tiempo de protrombina, el tiempo que tarda la sangre de una persona en coagularse, demostró que la sangre era "aproximadamente la mitad de delgada que la de una persona promedio", lo que no dejó al cirujano más remedio que no operarme porque "me desangraría sobre la mesa y morir." Era la primera vez en su carrera que había visto algo como lo que mostraban los resultados de mi prueba, y no tenía nombre para lo que estaba viendo. Tenga en cuenta que todo el equipo médico que se suponía que me iba a realizar una cirugía de afirmación de género ese día me estaba dando un nombre muerto y me estaba malinterpretando. En última instancia, fue su falta de conocimiento sobre enfermedades raras, no su comportamiento discriminatorio, lo que me obligó a encontrar un equipo médico completamente nuevo, ya que este ya no se sentía calificado para trabajar conmigo.

A partir de ahí, me derivaron a un hematólogo. En el tiempo entre citas, compilé una hoja de cálculo de posibles trastornos basada en investigaciones de la Organización Nacional de Trastornos Raros. Incluida en esa lista estaba la deficiencia del factor VII, el raro trastorno sanguíneo que finalmente me diagnosticarían. Este hematólogo se negó a considerar la posibilidad de una condición rara, y estuvimos yendo y viniendo durante tres meses, tiempo durante el cual no se administraron pruebas de análisis para medir los factores sanguíneos. Harto de mi persistencia, me refirió a otro hospital que realizó todo tipo de pruebas (incluso para el veneno de serpiente) antes de finalmente realizar la prueba de análisis del factor VII que resultó en mi diagnóstico: deficiencia severa del factor VII. El médico que me entregó este diagnóstico dijo que no había tratamiento y que, por lo tanto, no había razón para que regresara. También me aconsejó que hiciera testamento. yo tenía 23 años.

Recién diagnosticado, continué con la cirugía superior, lo que requeriría costosas infusiones de Factor-VII antes y durante el procedimiento. Fue solo a través de una referencia de un conocido trans de alto perfil que finalmente encontré un cirujano dispuesto a realizar la cirugía. Requirieron la aprobación del hematólogo de su hospital, quien insistió en volver a diagnosticarme él mismo. Ese proceso involucró que me preguntara si había consumido veneno para ratas, insistiendo en que no podía tener la deficiencia "real" del factor VII a pesar de mi diagnóstico anterior, y me indicó que tomara 100 píldoras de vitamina K todos los días durante una semana, lo cual Tuve que vaciar en una gran pila y poner un batido cada día. Después de esa semana, mi tiempo de protrombina fue aún más bajo que antes, lo que sin duda indica una deficiencia grave del factor. Sólo entonces aprobó las infusiones.

Todo este proceso tomó más de un año, tiempo durante el cual tuve tres fechas de cirugía canceladas. Cuando la cuarta cita resultó exitosa, casi no podía creerlo. Hasta el día de hoy, todavía es difícil para mí comprender que en realidad me sometí a una cirugía, que una combinación de autodefensa persistente, perseverancia a través de la discriminación y pura suerte finalmente valió la pena. Puedes escuchar la desesperanza en la música y la letra detrás de una canción que escribí en el purgatorio entre la primera fecha de la cirugía y la última, consumida por la experiencia aislada de llorar sola mientras la ignorancia médica no hacía más que seguir acumulándose. Mientras que otros pueden ver y celebrar mis cicatrices quirúrgicas, no pueden ver las cicatrices invisibles del gaslighting médico que soporté, lo que me mantiene cauteloso al ingresar a las salas de emergencia hasta el día de hoy.

Mis experiencias, junto con los testimonios combinados de pacientes trans y de enfermedades raras de todo el mundo, demuestran una línea transversal dentro de la medicina que creo que se está interponiendo en el camino de una experiencia más saludable para todos: que los profesionales médicos con demasiada frecuencia están en piloto automático, buscando para los caballos cuando se enfrentan a cebras, y no están lo suficientemente dispuestos a aprender de las experiencias autoinformadas de sus pacientes. Iría tan lejos como para agregar que aquellos con el conocimiento especializado necesario para diagnosticar enfermedades raras aparentemente tienen incluso menos probabilidades de tener una educación actualizada sobre la atención al paciente que incluya a las personas trans y de género no conforme.

Es hora de que los profesionales médicos dejen de cuestionar la existencia trans y comiencen a ampliar su definición de lo que se incluye en la atención de afirmación de género, ESPECIALMENTE considerando los muchos trastornos raros que contribuyen a la experiencia intersexual, una parte fundamental de nuestra comunidad. (Consulte mi sitio web para obtener información y recursos intersexuales). Teniendo en cuenta las más de 7,000 enfermedades raras conocidas con las que una persona puede vivir, claramente no existe un enfoque de atención único para todos. El único método que funciona en todos los pacientes es realmente escucharlos, lo que requiere que tomemos esas suposiciones basadas en adagios obsoletos sobre cascos, así como suposiciones sobre cómo debe presentarse un género determinado, y dejarlas de lado para siempre.