T-MINUS 280 DÍAS HASTA EL DÍA DE LA ENFERMEDADES RARAS
Hola amigos, espero que estén bien. Entonces, si aún no lo ha notado, en este programa, estoy repasando la lista de enfermedades raras documentadas, en orden alfabético, poniendo todas las enfermedades numeradas antes de llegar al alfabeto. En las dos primeras semanas de Rare Disease Daily hemos conocido una serie de síndromes causados por microdeleciones y duplicaciones cromosómicas. ¡El síndrome de hoy es una variante de duplicación de la enfermedad que cubrimos ayer! Menciono todo esto porque tuve un pensamiento en el proceso de escribir esto que me preocupaba que algunos de ustedes también pudieran haber tenido, así que vamos a desmantelar lo que hay debajo del pensamiento, juntos.
Pienso MUCHO en el tiempo que paso en línea, lo que digo en línea. Enorgullecerme de mí mismo como defensor puede ser difícil, considerar que parte de ser el cambio que desea ver significa cruzar caminos con personas que aún no están listas para verlo, lo que puede ser una experiencia dolorosa. Si la gente retuerce sus pensamientos en las partes blandas de mi cerebro lo suficientemente bien, empiezo a cuestionar el sentido de hacer cualquier cosa. No soy Hank Green, o Mark Rober, hermanos amantes de la ciencia que también pueden divertirse con ella. Presto mucha atención a las pequeñas cosas, de una manera que temo aburrir a los demás. Cuando comencé Rare Disease Daily, tuve la opción de agrupar cualquier enfermedad similar en un solo episodio o darles todo el espacio para respirar. Consideré agruparlos, por el síndrome del impostor que se cierne sobre todo lo que hago. Pero luego pensé en el concepto de usar la frase 'Tengo una enfermedad rara', cuando la gente me pregunta sobre mi salud. No nombro el trastorno, digo el término "enfermedad rara". ¿Por qué hago esto, te preguntarás?
Porque hay más de 7.000 enfermedades raras documentadas. La prevalencia variable de los trastornos dentro de la población de este globo giratorio realmente pone en uso el término "variante". Mi enfermedad tiene un puñado muy, muy pequeño de personas que viven con ella, y solo conocí a otra a través de un encuentro casual. Nadie va a saber de lo que estoy hablando si digo específicamente lo que tengo, porque nadie más lo tiene, nadie quiere poner el esfuerzo o el dinero en estudiarlo, a nadie le importa… entonces, ¿por qué nombrarlo? La Organización Nacional de Enfermedades Raras dice: "Solos somos raros, juntos somos fuertes".
Todo eso para decir que quiero disculparme con la comunidad afectada por la enfermedad rara de hoy, ya que traté de silenciarlos en la lucha contra el silenciamiento. Este no soy yo insistiendo en el término "enfermedad rara", ya que estoy agradecido de pertenecer a una comunidad de más de 30 millones de personas. A veces me siento un poco perdido y olvidado cuando hablamos de eso de manera tan vaga, tan amplia. Me gustaría que alguien se tomara el tiempo de nombrar mi enfermedad específica que no afecta a casi nadie, porque incluso yo, la única persona, con el síndrome del impostor y todo, merece ser vista, escuchada y respetada.
Lo siento, casi dejo que las opiniones de los demás se interpongan en tu camino, te prometo que no volverá a suceder.
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales La duplicación 17q12 como un síndrome que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional de una porción del cromosoma 17. Las personas con una pieza adicional de información genética en el cromosoma 17 pueden variar desde una variedad de experiencias que incluyen no tener ningún síntoma a tener síntomas desde el nacimiento hasta síntomas que se desarrollan más adelante en la vida. Los signos y síntomas incluyen asociación con “retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, anomalías del comportamiento, trastorno del espectro autista, defectos oculares o de la visión, características dismórficas no específicas, hipotonía (que es disminución del tono muscular) , anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón. El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas que utilizan microarrays cromosómicos o CMA. Los tratamientos para las personas con este síndrome incluyen terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como también control de la salud del comportamiento. La Fundación 17q12 ayuda a las personas con la Deleción, además de ayudar a las personas con el síndrome de Duplicación. Puede obtener más información sobre cómo ayudarlos, en los enlaces de transcripción de episodios.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Esto fue Rare Disease Daily #14, Síndrome de Duplicación 17q12
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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