Diario de Enfermedades Raras #6: Microdelecion de 15q24

Orphanet describe el síndrome de microdeleción 15q24 como una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24 y clínicamente por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías genitales, esqueléticas y digitales.

La prevalencia de este trastorno es de menos de uno en un millón, con 19 casos reportados, según Orphanet.

El diagnóstico incluye matriz de oligonucleótidos CGH (aCGH) con confirmación por hibridación fluorescente in situ (FISH) que detecta la mayoría, si no todas, las deleciones de 15q24. Los cariotipos suelen ser normales.

Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.

Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.

Esto fue Rare Disease Daily #6, Síndrome de microdeleción 15q24.

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