Diario de Enfermedades Raras #5: Microdeleción 15q13.3

El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de microdeleción 15q13.3 como un trastorno genético causado por la eliminación de varios genes en el cromosoma 15. Cuando un síndrome es causado por la eliminación de varios genes, también se conoce como síndrome de microdeleción o Síndrome de deleción de genes contiguos. Las personas con el síndrome de microdeleción 15q13.3 pueden tener signos y síntomas muy diferentes a los de otras personas afectadas (incluso dentro de la misma familia), o no tener ningún síntoma. Las características de la afección pueden incluir discapacidades intelectuales de leves a moderadas, retrasos en el aprendizaje o inteligencia normal; desórdenes del espectro autista; epilepsia (convulsiones recurrentes); y enfermedad mental (como la esquizofrenia o el trastorno bipolar). Se han informado varias características dismórficas (formas anormales), pero no hay características físicas consistentes entre las personas que tienen la afección. El síndrome de microdeleción 15q13.3 es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 que abarca al menos 7 genes y generalmente incluye el gen CHRNA7. Puede heredarse de manera autosómica dominante con penetrancia reducida, o puede ocurrir como una nueva (de novo) eliminación.

Actualmente se desconoce la prevalencia de este trastorno, con cerca de 150 casos informados, según Orphanet. El diagnóstico debe sospecharse en cualquier bebé o niño con retraso en el desarrollo/discapacidad intelectual, autismo, esquizofrenia, convulsiones, hipotonía y/o rasgos dismórficos menores. Microdel15q13.3 no se detecta mediante el cariotipo convencional (bandas G), pero puede detectarse mediante hibridación fluorescente in situ (FISH), amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa basada en matrices (aCGH).

Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.

Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.

Esto fue Rare Disease Daily #5, Síndrome de microdeleción 15q13.3.

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