T-MENOS 291 DÍAS HASTA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, incluyéndome a mí. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe la microdeleción 15q11.2 como una anomalía cromosómica en la que falta (eliminado) una pequeña pieza de material genético en el brazo largo del cromosoma 15 (en un lugar designado como q11.2). Las características de las personas con una microdeleción 15q11.2 varían mucho. Las características más comunes incluyen retrasos en el desarrollo, la motricidad y el lenguaje; problemas emocionales y de comportamiento; trastornos por déficit de atención; y trastorno del espectro autista. Otras características pueden incluir defectos de nacimiento y convulsiones. Sin embargo, algunas personas aparentemente no tienen problemas físicos, de aprendizaje o de conducta. Una microdeleción 15q11.2 puede ocurrir al azar por primera vez en una persona afectada o puede heredarse de uno de los padres. La herencia mendeliana en línea en humanos of John Hopkins Uni, describe las manifestaciones psiquiátricas conductuales como: trastorno del espectro autista, trastorno obsesivo compulsivo, déficit de atención con hiperactividad y un "comportamiento feliz" en general.
Actualmente se desconoce la prevalencia de este trastorno. Un método común de detección de microdeleciones es la hibridación fluorescente in situ (FISH), un “técnica de citogenética molecular basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés”.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Esto fue Diario de Enfermedades Raras #4, 15q11.2 Microdeletion.
Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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