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Diario de Enfermedades Raras #3: Síndrome de Microdeleción 12q14

Actualizado: 11 may 2023



T-MENOS 294 DÍAS HASTA EL DÍA DE LA ENFERMEDADES RARAS


El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de microdeleción 12q14 como un síndrome genético causado por la falta de una pieza del cromosoma 12. Los signos y síntomas dependen del tamaño de la pieza faltante y los genes involucrados, pero generalmente incluyen retraso en el crecimiento, baja estatura y dificultades para alimentarse. Cuando este síndrome se hereda, se transmite con un patrón dominante. Se puede diagnosticar a través de una prueba genética, ya sea un microarreglo cromosómico o una secuenciación del exoma completo. Orphanet menciona que la región eliminada contiene el gen LEMD3: las mutaciones en este gen ya se han implicado en la ostepoiquilosis, que es una rara afección hereditaria que hace que áreas del tejido óseo (la mayoría de las veces cerca de las articulaciones) se vuelvan densas y redondas durante la infancia , aunque deja de desarrollarse una vez que el esqueleto alcanza su estado adulto. Nature Journal confirma que puede ocurrir con o sin la deleción del gen LEMD3.


La prevalencia de este trastorno actualmente es de menos de uno en un millón o 0.015%, solo se ha descrito en cuatro pacientes no relacionados, y actualmente se desconoce si es hereditario o no. Un método común de detección de microdeleciones es la hibridación fluorescente in situ (FISH), un “técnica de citogenética molecular basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés”.


Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.



Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, incluyéndome a mí. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.


This was Diario de Enfermedades Raras #3, Síndrome de Microdeleción 12q14. Soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.


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