Diario de Enfermedades Raras#10: Síndrome de Microdeleción 16q24.3
- yannick-robin eike mirko
- 17 may 2023
- 2 Min. de lectura
T-MENOS 288 DÍAS HASTA EL DÍA DE LA ENFERMEDADES RARAS
El Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales describe el síndrome de microdeleción 16q24.3 como una anomalía cromosómica que puede afectar muchas partes del cuerpo. A las personas con esta afección les falta una pequeña porción (deleción) del cromosoma 16 en un lugar designado como q24.3. Los signos y síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, rasgos faciales característicos, convulsiones y trastorno del espectro autista. Las pruebas cromosómicas de ambos padres pueden proporcionar más información sobre si la microdeleción se heredó o no. En la mayoría de los casos, los padres no presentan ninguna anomalía cromosómica. Sin embargo, a veces uno de los padres tiene una translocación equilibrada en la que una parte de un cromosoma se ha roto y unido a otro sin ganancia o pérdida de material genético. La translocación balanceada normalmente no causa ningún signo o síntoma, pero aumenta el riesgo de tener un hijo afectado con una anomalía cromosómica como una microdeleción.
La prevalencia de esta enfermedad es de menos de uno en un millón, y menos de 1000 personas en los Estados Unidos tienen esta enfermedad. Un método común de detección de microduplicaciones es la hibridación in situ con fluorescencia (FISH), una "técnica de citogenética molecular basada en sondas de ADN marcadas con fluorescencia específicas para una región cromosómica de interés".
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. No importa cuán pequeña sea la comunidad. Una sola persona merece investigación y ayuda, así que ¿por qué no ayudar a estos pacientes? Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Rare Disease Daily tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses que experimentan uno o varios de los más de 7,000 trastornos y enfermedades raras, otras personas como yo. Necesitamos desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de nuestros derechos humanos básicos y por la igualdad de acceso, así como para alentar a todos los oyentes a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
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