Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 enfermedades y trastornos raros que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como para anime a cada oyente a investigar si son raros o no. Con eso, comencemos. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
Orphanet describe el síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 como una monosomía autosómica parcial rara (que es un grupo de trastornos que incluyen cosas como el síndrome de Turner), se caracteriza por un dismorfismo facial leve que incluye de forma variable macrocefalia/cabeza agrandada, frente ancha, hypertelorism or hypotelorism (una mayor distancia entre dos partes del cuerpo), ojos hundidos, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba o hacia abajo (apertura entre los párpados), orejas de implantación baja, puente nasal plano, filtrum/espacio entre la nariz y la boca liso, labio superior delgado), hendidura malformaciones del paladar, del cerebelo y del corazón, retraso del desarrollo psicomotor y alteraciones del comportamiento (trastorno por déficit de atención con hiperactividad, autismo). Otras características raras pueden incluir aplasia mamaria congénita, aracnodactilia, hiperlaxitud articular, pies zambos, dificultades para alimentarse, retraso en el crecimiento.
De acuerdo a rarechromo.org, es probable que alguien con la deleción tenga un 50 por ciento de riesgo de transmitirla y un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo, sin la deleción. Cuando se le preguntó a un padre de un niño con síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 qué tenía de especial su hijo, le dijeron a Rare Chromo: “Su baile es maravilloso: adopta una rutina al instante. Es un placer verla y realmente disfruta haciéndolo, lo que lo hace aún mejor. Ella es cariñosa, atenta y muy servicial. Ella ha logrado mucho más de lo que creíamos que haría cuando se le diagnosticó por primera vez. Su progreso puede ser más lento, pero al final ha llegado allí. Creo que la ayuda, el aliento y el apoyo a lo largo del camino la han ayudado muchisimo”.
Todavía falta mucha investigación sobre nuestra comprensión de este trastorno, así como sobre cómo ayudar a quienes lo experimentan. Para obtener más información, visite los enlaces en la transcripción del episodio y haga lo que pueda para ayudar a las organizaciones que trabajan para encontrar soluciones a través del voluntariado, la donación y cualquier otra forma que tenga.
Este fue Diario de Enfermedades Raras #1, soy yannick-robin. Gracias por tu tiempo.
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